* sunt realizate în parteneriat cu Genetic Lab
ALEGE SĂNĂTATEA, ALEGE PREVENȚIA
Servicii de screening pentru identificarea bolilor genetice, a riscurilor de boli genetice și a virusurilor
ANALIZA CROMOZOMILOR
1Cariotip sânge
Cariotiparea genetică este testarea prin care pot fi identificate anumite anomalii genetice, Poate fi utilizată pentru a confirma sau diagnostica o tulburare genetică, sau dacă un cuplu este expus riscului de a avea un copil cu modificări genetice.
Cui se recomandă?
- nou-născuți cu malformații congenitale
- copii și adolescenți cu tulburări fizice, psihice sau de dezvoltare sexuală,
- adulților, ca analiză înainte de a avea un copil
- ła orice vârstă, în cazul expunerii la factori teratogeni (radiații, chimioterapie, trtamente medicamentoase de lungă durată etc)
Aranajarea cromozomilor în cariogramă permite observarea aranjamentelor cromozomiale și a altor modificări structurale.
Cele mai frecvente anomalii numerice sunt: Trisomia 21 (Sindromul Down), Trisomia 18 (Sindromul Edwards), Trisomia 13 (Sindromul Patau). Anomaliile cromozomilor de sex, mai puțin severe și afectează caracterele sexuale și fertilitatea: monosomia X (Sindromul Turner), Sindromul Klinefelter (prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați), Sindromul XYY (prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați)
Material biologic: Sânge periferic – vacutainer Heparina Sodium/Lithium
Rezultat: 5 zile lucrătoare
Cui se recomandă?
- nou-născuți cu malformații congenitale
- copii și adolescenți cu tulburări fizice, psihice sau de dezvoltare sexuală,
- adulților, ca analiză înainte de a avea un copil
- ła orice vârstă, în cazul expunerii la factori teratogeni (radiații, chimioterapie, trtamente medicamentoase de lungă durată etc)
Aranajarea cromozomilor în cariogramă permite observarea aranjamentelor cromozomiale și a altor modificări structurale.
Cele mai frecvente anomalii numerice sunt: Trisomia 21 (Sindromul Down), Trisomia 18 (Sindromul Edwards), Trisomia 13 (Sindromul Patau). Anomaliile cromozomilor de sex, mai puțin severe și afectează caracterele sexuale și fertilitatea: monosomia X (Sindromul Turner), Sindromul Klinefelter (prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați), Sindromul XYY (prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați)
Material biologic: Sânge periferic – vacutainer Heparina Sodium/Lithium
Rezultat: 5 zile lucrătoare
2Cariotip lichid amniotic și vilozități coriale
Cariotipul fetal este o sursă de informaţie foarte importantă în cazul testelor de screening pozitive sau în cazul depistării unor anomalii ecografice. Acesta se poate face începând cu săptămâna a 11-a de sarcină, fiind necesară prelevarea unei probe de vilozităţi coriale prin biopsie sau începând cu săptămâna a 16-a de sarcină, în acest caz fiind necesară recoltarea prin amniocenteză a unei probe de lichid amniotic.
Este detectată rezenţa anumitor aneuploidii care determină sindroame genetice la făt (Sindrom Down, Sindrom Edwards, Sindrom Patau, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter), cariotiparea cromozomilor dintr-o probă permite vizualizarea în totalitate a cromozomilor cu anumită lungime de bandă, diagnosticând atât modificările numerice cât şi cele structurale de mari dimensiuni (translocaţii, inversii, deleţii, duplicaţii, prezenţa cromozomilor marker) care pot fi de novo sau moştenite de la părinţi. În cazul detecţiei la făt a unor anomalii cromozomiale este necesară analiza cariotipului părinţilor din sângele periferic.
Material biologic: lichid amniotic, vilozităti coriale, măduvă, produs de concepție
Rezultat: 5 zile lucrătoare
Este detectată rezenţa anumitor aneuploidii care determină sindroame genetice la făt (Sindrom Down, Sindrom Edwards, Sindrom Patau, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter), cariotiparea cromozomilor dintr-o probă permite vizualizarea în totalitate a cromozomilor cu anumită lungime de bandă, diagnosticând atât modificările numerice cât şi cele structurale de mari dimensiuni (translocaţii, inversii, deleţii, duplicaţii, prezenţa cromozomilor marker) care pot fi de novo sau moştenite de la părinţi. În cazul detecţiei la făt a unor anomalii cromozomiale este necesară analiza cariotipului părinţilor din sângele periferic.
Material biologic: lichid amniotic, vilozităti coriale, măduvă, produs de concepție
Rezultat: 5 zile lucrătoare
3Diagnostic prenatal Genotipare QF-PCR
Permite detecția rapidă a aneuploidiilor, respectiv poliploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y cu specificitate și sensibilitate de 99,1%.
Are capacitatea de a detecta contaminare probei fetale cu sânge matern – înlătură posibilitatea unui rezultat eronat; este necesară recoltarea de sânge de la mamă pentru a putea compara profilul primei probe contaminate făt-mamă cu cel al mamei.
Analiza produșilor de concepție în cazul în care nu este posibilă cariotiparea datorită infectării culturilor celulare.
Este posibilă detecția mozaicismului cromozomial = existența concomitentă de celule cu număr normal de cromozomi și a celulelor cu variații ale numărului de cromozomi la nivelul aceluiași organism.
Material biologic: lichid amniotic, produs de concepție, sânge pe EDTA de la mamă
Rezultat: 24h
Are capacitatea de a detecta contaminare probei fetale cu sânge matern – înlătură posibilitatea unui rezultat eronat; este necesară recoltarea de sânge de la mamă pentru a putea compara profilul primei probe contaminate făt-mamă cu cel al mamei.
Analiza produșilor de concepție în cazul în care nu este posibilă cariotiparea datorită infectării culturilor celulare.
Este posibilă detecția mozaicismului cromozomial = existența concomitentă de celule cu număr normal de cromozomi și a celulelor cu variații ale numărului de cromozomi la nivelul aceluiași organism.
Material biologic: lichid amniotic, produs de concepție, sânge pe EDTA de la mamă
Rezultat: 24h
4Cariotip molecular
Cariotipul molecular reprezintă o nouă metodă de testare genetică prenatală care are capacitatea de a detecta mutații genetice ale fătului, care nu ar putea fi detectate înainte de naștere prin analize clasice. Permite identificarea precisă și rapidă a unor anomalii cromozomiale neechilibrate asociate cu modificări ale numărului de copii ADN. Se realizează pe baza tehnologiei NGS cu testare STR, ce se concentrează pe detecția în probele de ADN, nu numai a numărului anormal de cromozomi, a trisomiilor și a anomaliilor cromozomiale ca duplicația/deleția, ci poate determina motivul genetic al unui avort, al ecografiei anormale, al malformațiilor multiple, sperând să ofere medicilor ce urmăresc sarcinile, informații suplimentare. Aceste servicii, extrem de importante pentru viitorii părinți, combină tehnologia de diagnostic existentă pentru a ajuta cuplurile să afle informații despre sănătatea fătului.
Când este necesar ?
– când au fost identificate anomalii la ecografia fetală
– când screeningul prenatal a identificat un risc crescut
– când au avut loc avorturi spontane repetate sau părinții au un copil cu anomalie cromozomială – părinții sunt purtători de anomalii cromozomiale
Este important de reținut că testul NU este un test de diagnostic.
Material biologic: sânge periferic mamă
Rezultat: 24h
Când este necesar ?
– când au fost identificate anomalii la ecografia fetală
– când screeningul prenatal a identificat un risc crescut
– când au avut loc avorturi spontane repetate sau părinții au un copil cu anomalie cromozomială – părinții sunt purtători de anomalii cromozomiale
Este important de reținut că testul NU este un test de diagnostic.
Material biologic: sânge periferic mamă
Rezultat: 24h
BIOLOGIE MOLECULARĂ
1Detecția HLA-B27
Antigenele de leucocite umane (HLA) reprezintă molecule ce permit sistemului de apărare al organismului să diferențieze între self și non-self.
HLA B27 este proteina codificată de gena cu același nume.
Prezența sau absența anumitor antigene, dau naștere diferitor combinații dw HLA
> Persoanele care prezintă HLA B27, au o ssceptibilitate crescută pentru aumite maladii imune precum: poliartita reumatoidă sau spondilita anchilopoietică.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
HLA B27 este proteina codificată de gena cu același nume.
Prezența sau absența anumitor antigene, dau naștere diferitor combinații dw HLA
> Persoanele care prezintă HLA B27, au o ssceptibilitate crescută pentru aumite maladii imune precum: poliartita reumatoidă sau spondilita anchilopoietică.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
2Intoleranța lactoză – MCM6
Inabilitatea de a digera lactoza, un dizaharid prezent în laptele dulce și produsele din lapte parțial fermentate, este o condiție ancestrală și normală din punct de vedere fiziologic.
În mod normal mamiferele au capacitatea de a produce lactază, o enzimă care descompune lactoza în glucoză și galactoză, care sunt ulterior absorbite și utilizate ca sursă de nutriție.
Prin determinarea genotipului C/T din cadrul genei MCM6, se poate stabili predispoziția genetică pentru intoleranța la lactoză.
Profilul homozigot CC este genetic intolerant la lactoză, profilul heterozigot T/C prezintă simptome ușoare de intoleranță, iar profilul TT nu prezintă predispoziție genetică pentru intolerantă la lactoză.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
În mod normal mamiferele au capacitatea de a produce lactază, o enzimă care descompune lactoza în glucoză și galactoză, care sunt ulterior absorbite și utilizate ca sursă de nutriție.
Prin determinarea genotipului C/T din cadrul genei MCM6, se poate stabili predispoziția genetică pentru intoleranța la lactoză.
Profilul homozigot CC este genetic intolerant la lactoză, profilul heterozigot T/C prezintă simptome ușoare de intoleranță, iar profilul TT nu prezintă predispoziție genetică pentru intolerantă la lactoză.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
3Trombofilii ereditare
Trombofiliile ereditare cuprind un grup de afecțiuni în care sângele prezintă o tendință ridicată de coagulare.
Acest grup este asociat cu riscul apariției trombozei și/sau a trombormbolismului venos.
Tromboembolismul venos se produce la una din 1500 de gravide și reprezintă prima cauză a morbidității și mortalității în sarcină și postpartum. Markerii analizați sunt:
• Factorii V R506Q (Leiden) și H1299R (HR);
• Factorul II (protrombină) G20210A;
• MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) C677T și A1298C;
• CBS (cistationin-β-sintaza) 844ins68;
• PAI-1 (inhibitorul activatorului plasminogenului) 4G/5G;
• ACE (enzima de convertire a angiotensinei) I/D;
• GPIIIa (glicoproteina IIIa) T1565C;
• β-fibrinogen 455G>A;
• ATR-1 (serin-treonin-kinaza) A1166C;
• AGT (angiotensinogenul) M2345T;
• factorul XIII V34L;
• ApoE (apolipoproteina E) T112C și T158C;
Când se recomandă?
• istoric de tromboembolism venos;
• primul episod de tromboembolism venos înainte de 50 de ani;
• tromboze venoase cu localizări atipice cum sunt cele cerebrale, mezenterice, portale, sau hepatice;
• primul episod de tromboembolism venos, la orice vârstă, la un pacient cu rude de gradul I cu tromboembolism venos survenit înaintea vârstei de 50 de ani;
• tromboembolism venos cauzat de utilizarea contraceptivelor orale sau terapie hormonală de substituție cu estrogeni;
• femei cu pierderi recurente și inexplicabile ale sarcinii;
• gravide cu preeclampsie severă, abrupția placentei, retard al creșterii intrauterine, mortinatalitate.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
Acest grup este asociat cu riscul apariției trombozei și/sau a trombormbolismului venos.
Tromboembolismul venos se produce la una din 1500 de gravide și reprezintă prima cauză a morbidității și mortalității în sarcină și postpartum. Markerii analizați sunt:
• Factorii V R506Q (Leiden) și H1299R (HR);
• Factorul II (protrombină) G20210A;
• MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) C677T și A1298C;
• CBS (cistationin-β-sintaza) 844ins68;
• PAI-1 (inhibitorul activatorului plasminogenului) 4G/5G;
• ACE (enzima de convertire a angiotensinei) I/D;
• GPIIIa (glicoproteina IIIa) T1565C;
• β-fibrinogen 455G>A;
• ATR-1 (serin-treonin-kinaza) A1166C;
• AGT (angiotensinogenul) M2345T;
• factorul XIII V34L;
• ApoE (apolipoproteina E) T112C și T158C;
Când se recomandă?
• istoric de tromboembolism venos;
• primul episod de tromboembolism venos înainte de 50 de ani;
• tromboze venoase cu localizări atipice cum sunt cele cerebrale, mezenterice, portale, sau hepatice;
• primul episod de tromboembolism venos, la orice vârstă, la un pacient cu rude de gradul I cu tromboembolism venos survenit înaintea vârstei de 50 de ani;
• tromboembolism venos cauzat de utilizarea contraceptivelor orale sau terapie hormonală de substituție cu estrogeni;
• femei cu pierderi recurente și inexplicabile ale sarcinii;
• gravide cu preeclampsie severă, abrupția placentei, retard al creșterii intrauterine, mortinatalitate.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
4Detecția mutației DF508 – Fibroză chistică
Fibroza chistică este una din cele mai frecvente boli genetice cu scăderea duratei de viață întâlnită în populația generală (caucaziană), prevalența sa fiind estimată la aproximativ 1: 2500 de nou-născuți.
Perechea 7 de cromozomi prezintă în dublu exemplar (la nivelul fiecarui cromozom pereche 7) o gena CFTR-Cystic Fibrosis Transmembrane Reglatulator (reglator trans-membranar implicat în fibroza chistică) care deține informația necesară pentru sinteza unei proteine cu rol în transportul ionilor de clor și sodiu în organism.
Mutații la nivelul celor două gene pereche determină apariția fibrozei chistice.
Un copil se va naște cu fibroza chistică numai dacă moștenește de la parinți două gene CFTR anormale: una de la mamă și una de la tată, respectiv mutația este în stare homozigotă.
Cea mai frecventă mutație în gena CFTR depistată în România este delta F508 (F508sel), responsabilă de deleția a trei nucleotide, ce duce la producerea unei proteine anormale, care nu se poate plia corect.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
Perechea 7 de cromozomi prezintă în dublu exemplar (la nivelul fiecarui cromozom pereche 7) o gena CFTR-Cystic Fibrosis Transmembrane Reglatulator (reglator trans-membranar implicat în fibroza chistică) care deține informația necesară pentru sinteza unei proteine cu rol în transportul ionilor de clor și sodiu în organism.
Mutații la nivelul celor două gene pereche determină apariția fibrozei chistice.
Un copil se va naște cu fibroza chistică numai dacă moștenește de la parinți două gene CFTR anormale: una de la mamă și una de la tată, respectiv mutația este în stare homozigotă.
Cea mai frecventă mutație în gena CFTR depistată în România este delta F508 (F508sel), responsabilă de deleția a trei nucleotide, ce duce la producerea unei proteine anormale, care nu se poate plia corect.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
5Detecția mutațiilor GJB2 și GJB6 – Hipoacuzie
În România se estimează că există aproximativ 2 milioane de persoane care au alterată funcția auditivă, frecvența hipoacuziei fiind de 1 caz la 1000 de nou-născuți.
Surditatea este un defect neperceptibil la naștere, copiii hipoacuzici având un comportament asemănător oricărui copil cu auz normal.
În lipsa unui program de screening, vârsta medie la care părinții se adresează specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, vârsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0 luni, iar vârsta medie pentru prescrierea unei proteze auditive este de 30,3 luni.
Vârsta depistării surdității este decisivă pentru posibilitatea recuperării auzului și integrarea copilului în viața socială.
85% din surditățile non-sindromice recesive sunt cauzate de mutații la nivelul genelor conexinelor 26 (GJB2) și 30 (GJB6). 50-70% dintre persoanele cu surditate recesivă, neasociată altor probleme de sănătate, prezintă mutații la nivelul genei pentru sinteza proteinei numită conexina 26.
Mutația 35delG de la nivelul genei GJB2 este implicată în 75-80% din cazurile de surditate în populația europeană.
La nivelul conexinei 30 două mutații sunt considerate a fi implicate în surditatea nonsindromică recesivă și anume : DGJB6-D13S1830 și DGJB6-D13S1854.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
Surditatea este un defect neperceptibil la naștere, copiii hipoacuzici având un comportament asemănător oricărui copil cu auz normal.
În lipsa unui program de screening, vârsta medie la care părinții se adresează specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, vârsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0 luni, iar vârsta medie pentru prescrierea unei proteze auditive este de 30,3 luni.
Vârsta depistării surdității este decisivă pentru posibilitatea recuperării auzului și integrarea copilului în viața socială.
85% din surditățile non-sindromice recesive sunt cauzate de mutații la nivelul genelor conexinelor 26 (GJB2) și 30 (GJB6). 50-70% dintre persoanele cu surditate recesivă, neasociată altor probleme de sănătate, prezintă mutații la nivelul genei pentru sinteza proteinei numită conexina 26.
Mutația 35delG de la nivelul genei GJB2 este implicată în 75-80% din cazurile de surditate în populația europeană.
La nivelul conexinei 30 două mutații sunt considerate a fi implicate în surditatea nonsindromică recesivă și anume : DGJB6-D13S1830 și DGJB6-D13S1854.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
6Microdeleții cromozom Y
Ȋntre 10-15% din barbaţii infertili prezintă microdeleţii la nivelul braţului lung al cromozomului Y.
Cromozomul Y este unul din cei 2 cromozomi de sex şi prezintă un braţ scurt (p) şi un braţ lung(q).
Majoritatea microdeleţiilor au loc în regiunea braţului lung. Microdeleţiile sunt implicate în procesul de spermatogeneză, afectȃnd totodată si dezvoltarea testiculară ceea ce conduce la azoospermie şi/sau oligospermie la pacienţii cu manifestări clinice.
Există 3 regiuni diferite cu relevanţă clinică la nivelul braţului lung al cromozomului Y:
• AZFa
• AZFb
• AZFc
De ce este importantă această analiză?
• Regiunea AZFa: deleţia întregii regiuni AZFa va conduce la azoospermie severă şi la Sindromul celulelor Sertoli (Sindromul Del Castillo). Conduita terapeutică: pentru pacienţii ce doresc sa apeleze la tehnici de reproducere asistată, injectarea intracitoplasmică de spermatozoizi (ICSI) nu este recomandată.
• Regiunea AZFb : deleţiile din această regiune vor conduce la absenţa celulelor germinale postmeiotice. Conduita terapeutică: Ȋn această situaţie injectarea intracitoplasmică de spermatozoizi va fi recomandată doar pacienţilor cu deletie parţială în regiunea AZFb deoarece persoanele cu deleţie completă nu au spermatozoizi maturi.
• AZFc: Deleţia completă a regiunii AZFc va conduce la hipospermatogeneză.
Conduita terapeutică: Pacienţii cu microdeleţii în regiunea AZFc pot avea spermatozoizi în ejaculat, dar numărul şi caliatea acestora vor fi reduse.
Se recomandă crioconservarea lichidului spermatic la vȃrste tinere pentru cei cu microdeleţii în regiunea AZFc.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
Cromozomul Y este unul din cei 2 cromozomi de sex şi prezintă un braţ scurt (p) şi un braţ lung(q).
Majoritatea microdeleţiilor au loc în regiunea braţului lung. Microdeleţiile sunt implicate în procesul de spermatogeneză, afectȃnd totodată si dezvoltarea testiculară ceea ce conduce la azoospermie şi/sau oligospermie la pacienţii cu manifestări clinice.
Există 3 regiuni diferite cu relevanţă clinică la nivelul braţului lung al cromozomului Y:
• AZFa
• AZFb
• AZFc
De ce este importantă această analiză?
• Regiunea AZFa: deleţia întregii regiuni AZFa va conduce la azoospermie severă şi la Sindromul celulelor Sertoli (Sindromul Del Castillo). Conduita terapeutică: pentru pacienţii ce doresc sa apeleze la tehnici de reproducere asistată, injectarea intracitoplasmică de spermatozoizi (ICSI) nu este recomandată.
• Regiunea AZFb : deleţiile din această regiune vor conduce la absenţa celulelor germinale postmeiotice. Conduita terapeutică: Ȋn această situaţie injectarea intracitoplasmică de spermatozoizi va fi recomandată doar pacienţilor cu deletie parţială în regiunea AZFb deoarece persoanele cu deleţie completă nu au spermatozoizi maturi.
• AZFc: Deleţia completă a regiunii AZFc va conduce la hipospermatogeneză.
Conduita terapeutică: Pacienţii cu microdeleţii în regiunea AZFc pot avea spermatozoizi în ejaculat, dar numărul şi caliatea acestora vor fi reduse.
Se recomandă crioconservarea lichidului spermatic la vȃrste tinere pentru cei cu microdeleţii în regiunea AZFc.
Material biologic: sânge periferic (EDTA)
Rezultat: 10 zile lucrătoare
7Analize WES și WGS
Analizele au la bază tehnici de secvențiere de nouă generație (NGS) prin care secvențele de ADN ale unui pacient sunt „citite” în mod repetat, de zeci până la sute de ori, fiind identificate mutații.
În cursul analizelor post-secvențiere, aceste mutații sunt interpretate bioinformatic, fiind evaluat impactul acestora asupra funcționării normale a genelor – de la terminarea prematură a sintezei unei proteine codificate de genă, la schimbarea unui aminoacid în structura proteinei codificate, până la inactivarea completă a genei.
Mutațiile identificate sunt clasificate conform unei scale cu 5 clase clinice, în funcție de efectul cunoscut sau preconizat al acestora asupra stării de sănătate:
• mutații benigne, fără efect clinic – clasa I
• probabil benigne – clasa II
• cu efect incert – clasa III
• probabil patogenice – clasa IV
• patogenice – clasa V
Mutatiile patogenice (V) și probabil patogenice (IV), uneori și cele cele cu efect necunoscut (III), sunt raportate către medic și/sau pacient în Buletinul de Analiză.
Diferențele între WES si WGS
WES:Exomul se referă la totalitatea zonelor codificatoare ale genelor (exoni) plus regiuni foarte scurte din introni – zonele necodificatoare ale genelor ce se interpun exonilor. WES acoperă acele zone din genom ale căror modificari (mutații) au o probabilitate ridicată de a produce perturbari ale funcției genelor și a fi asociate cu efecte patogenice. Totodata, analiza WES are un grad mai ridicat de acoperire în sensul că informația genetică este „citită” în medie de mai multe ori per unitate de material genetic analizat (100x-150x pentru exom clinic) față de WGS (30x).
WGS: Analiza întregului genom acoperă atât regiunile investigate prin WES (exoni), cât și intronii și regiunile structurale ale materialului genetic, fiind acoperite în plus față de WES o serie de mutații patogenice din zonele intronice.
O diferență majoră între WES și WGS este spectrul de mutații detectate. Astfel, ambele analize detectează substituții ale unei singure nucleotide (SNP), și deleții/inserții (InDel) ale unui segment de maxim 50 nucleotide.
În plus față de WES, analiza WGS poate detecta modificari structurale (SV) ale ADN de tipul varianților numerici (CNV), inversiilor și a unor tipuri de translocații.
Detecția acestor mutații conferă anumite avantaje WGS față de WES.
În cursul analizelor post-secvențiere, aceste mutații sunt interpretate bioinformatic, fiind evaluat impactul acestora asupra funcționării normale a genelor – de la terminarea prematură a sintezei unei proteine codificate de genă, la schimbarea unui aminoacid în structura proteinei codificate, până la inactivarea completă a genei.
Mutațiile identificate sunt clasificate conform unei scale cu 5 clase clinice, în funcție de efectul cunoscut sau preconizat al acestora asupra stării de sănătate:
• mutații benigne, fără efect clinic – clasa I
• probabil benigne – clasa II
• cu efect incert – clasa III
• probabil patogenice – clasa IV
• patogenice – clasa V
Mutatiile patogenice (V) și probabil patogenice (IV), uneori și cele cele cu efect necunoscut (III), sunt raportate către medic și/sau pacient în Buletinul de Analiză.
Diferențele între WES si WGS
WES:Exomul se referă la totalitatea zonelor codificatoare ale genelor (exoni) plus regiuni foarte scurte din introni – zonele necodificatoare ale genelor ce se interpun exonilor. WES acoperă acele zone din genom ale căror modificari (mutații) au o probabilitate ridicată de a produce perturbari ale funcției genelor și a fi asociate cu efecte patogenice. Totodata, analiza WES are un grad mai ridicat de acoperire în sensul că informația genetică este „citită” în medie de mai multe ori per unitate de material genetic analizat (100x-150x pentru exom clinic) față de WGS (30x).
WGS: Analiza întregului genom acoperă atât regiunile investigate prin WES (exoni), cât și intronii și regiunile structurale ale materialului genetic, fiind acoperite în plus față de WES o serie de mutații patogenice din zonele intronice.
O diferență majoră între WES și WGS este spectrul de mutații detectate. Astfel, ambele analize detectează substituții ale unei singure nucleotide (SNP), și deleții/inserții (InDel) ale unui segment de maxim 50 nucleotide.
În plus față de WES, analiza WGS poate detecta modificari structurale (SV) ale ADN de tipul varianților numerici (CNV), inversiilor și a unor tipuri de translocații.
Detecția acestor mutații conferă anumite avantaje WGS față de WES.
TESTĂRI PREIMPLANTAȚIONALE ȘI PRENATALE
1PGS
Screeningul genetic preimplantațional (PGS), cunoscut și sub denumirea de testare genetică preimplantațională pentru anueploidii (PGT-A), determină statusul cromozomilor embrionului prin screening la nivelul celor 23 de prechi de cromozomi și furnizează informații vitale.
Se utilizează tehnologia Ilumina, care are capacitatea de a identifica și de a veni în ajutorul cuplurilor ce se confruntă cu infertilitatea și îsi pun speranțele în tratamentele FIV, de a-și putea ține în brațe mult-doritul copil, sănătos, în urma succesului FIV.
Uneori, eșecul unui proces FIV poate fi datorat unei aneuploidii embrionare – embrion cu un număr de cromzomi anormal.
Testarea genetică a embrionilor a devenit o tehnologie importantă, dedicată cuplurilor care își doresc să aibă copiii și din diverse motive optează pentru tehnica de fertilizare in vitro.
Pentu a efectua acest test, este nevoie de un număr foarte mic de celule (aproximativ 5), prelevate din embrion prin biopsie. În urma analizării acestor celule, sunt aleși doar embrionii care sunt normali și sănătoși din punct de vedere genetic în vederea transferului. Astfel, poate crește rata de succes a procedurii FIV și scade rata pierderii de sarcină.
Acest tip de analiză este recomandat:
• femeilor cu vârstă de peste 35 de ani
• pacienți cu istoric de pierderi de sarcini recurente
• pacienți cu mai multe cicluri FIV eșuate
• pacienți purtători de anomalii genetice
• probleme de infertilitate
• cuplu cu sarcină anterioară cu anomalii cromozomiale
Avantaje:
• crește posibilitatea de a avea un copil sănătos
• reduce rata de avort
• crește rata de succes a transferului
• mai puține cicluri de tratament FIV
Această testare afectează embrionul?
Procesul se realizează prin preluarea câtorva celule din embrion. Biopsia se face în stadiul de blastocist, aproximativ în ziua 5-6 de dezvoltarea embrionară.
În acest stadiu, embrionul are 100 sau mai multe celule, iar prelevarea a 5 celule din stratul extern – tectoderm (care va forma placenta) nu impactează dezvoltarea.
Se utilizează tehnologia Ilumina, care are capacitatea de a identifica și de a veni în ajutorul cuplurilor ce se confruntă cu infertilitatea și îsi pun speranțele în tratamentele FIV, de a-și putea ține în brațe mult-doritul copil, sănătos, în urma succesului FIV.
Uneori, eșecul unui proces FIV poate fi datorat unei aneuploidii embrionare – embrion cu un număr de cromzomi anormal.
Testarea genetică a embrionilor a devenit o tehnologie importantă, dedicată cuplurilor care își doresc să aibă copiii și din diverse motive optează pentru tehnica de fertilizare in vitro.
Pentu a efectua acest test, este nevoie de un număr foarte mic de celule (aproximativ 5), prelevate din embrion prin biopsie. În urma analizării acestor celule, sunt aleși doar embrionii care sunt normali și sănătoși din punct de vedere genetic în vederea transferului. Astfel, poate crește rata de succes a procedurii FIV și scade rata pierderii de sarcină.
Acest tip de analiză este recomandat:
• femeilor cu vârstă de peste 35 de ani
• pacienți cu istoric de pierderi de sarcini recurente
• pacienți cu mai multe cicluri FIV eșuate
• pacienți purtători de anomalii genetice
• probleme de infertilitate
• cuplu cu sarcină anterioară cu anomalii cromozomiale
Avantaje:
• crește posibilitatea de a avea un copil sănătos
• reduce rata de avort
• crește rata de succes a transferului
• mai puține cicluri de tratament FIV
Această testare afectează embrionul?
Procesul se realizează prin preluarea câtorva celule din embrion. Biopsia se face în stadiul de blastocist, aproximativ în ziua 5-6 de dezvoltarea embrionară.
În acest stadiu, embrionul are 100 sau mai multe celule, iar prelevarea a 5 celule din stratul extern – tectoderm (care va forma placenta) nu impactează dezvoltarea.
2NIPT
NIPT se referă la testări prenatale non-invazive, care au ca scop analizarea unor fragmente de ADN fetal liber circulant din sângele gravidei pentru a determina riscul ca fătul să se nască cu anomaliilor cromozomiale care îi vor afecta sănătatea.
Pe parcursul sarcinii, fluxul sanguin al mamei conține un amestec de fragmente care provine atât din celulele mamei, cât și din celulele din placentă.
Placenta reprezintă structura care leagă fătul de alimentarea cu sânge a mamei, furnizându-i acestuia oxigen și nutrienți.
Fracție de ADN eliberat de placentă în sângele periferic al mamei este identic cu ADN al fătului, fiind astfel posibilă analizarea anomaliilor genetice în timpul sarcinii, fără a afecta fătul.
NIPT este cel mai adesea utilizat pentru a identifica anomaliile numerice – o copie suplimentară sau lipsa unui cromozom, cel mai frecvent, trisomia 21 – Sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13 și anomalii numerice la cromozomii X și Y.
NIPT poate include și screening pentru anomalii structurale ale cromozomilor sau identificarea modificărilor de la nivelul genelor.
2 tipuri de screening: NIFTY Mono și NIFTY pro
Ce identifică fiecare tip de test?
Screening-ul NIFTY MONO este un test prenatal non-invaziv pentru identificarea bolilor monogenice,
Acestea identifică diferite afecțiuni genetie semnificative clinic, care pot afecta viața fătului și care nu pot fi identificate prin screening prenatal clasic.
Oferă un screening pentru 27 de boli, incluzând afecțiuni scheletale, cardiace și anomalii sindromice cauzate de mutații în 18 gene.
NIFY PRO este axat pe identificarea anomaliilor numerice și structurale ale cromozomilor și opțional, identificarea sexului fetal.
Detectează existența trisomiilor, aneuploidiile cromozomilor de sex, 84 de deleții/duplicații.
Tipuri de anomalii și sindroame asociate care pot fi identificate:
trisomii - Trisomia 21 (Sindromul Down), trisomia 18 (Sindromul Edwards), trisomia 13 (Sindromul Patau), aneuploidii ale cromozomilor de sex - Monosomia x (Sindromul Turner), Sindromul Klinefelter, Sindromul Triplu X, Sindromul Jacobs, duplicații/deleții - Sindromul de deleţie 22q11.2 (Sindromul DiGeorge), Sindromul Prader-Willi – deleție a unei mici părți din comozomul 15, Sindromul Angelman – lipsește fie o parte mică de cromozom 15, fie ambele copii provin de la același părinte, Sindromul de deleţie 1p3, Sindromul Cri-Du-Chat – deleție a unei părți din cromozomul 5.
Pe parcursul sarcinii, fluxul sanguin al mamei conține un amestec de fragmente care provine atât din celulele mamei, cât și din celulele din placentă.
Placenta reprezintă structura care leagă fătul de alimentarea cu sânge a mamei, furnizându-i acestuia oxigen și nutrienți.
Fracție de ADN eliberat de placentă în sângele periferic al mamei este identic cu ADN al fătului, fiind astfel posibilă analizarea anomaliilor genetice în timpul sarcinii, fără a afecta fătul.
NIPT este cel mai adesea utilizat pentru a identifica anomaliile numerice – o copie suplimentară sau lipsa unui cromozom, cel mai frecvent, trisomia 21 – Sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13 și anomalii numerice la cromozomii X și Y.
NIPT poate include și screening pentru anomalii structurale ale cromozomilor sau identificarea modificărilor de la nivelul genelor.
2 tipuri de screening: NIFTY Mono și NIFTY pro
Ce identifică fiecare tip de test?
Screening-ul NIFTY MONO este un test prenatal non-invaziv pentru identificarea bolilor monogenice,
Acestea identifică diferite afecțiuni genetie semnificative clinic, care pot afecta viața fătului și care nu pot fi identificate prin screening prenatal clasic.
Oferă un screening pentru 27 de boli, incluzând afecțiuni scheletale, cardiace și anomalii sindromice cauzate de mutații în 18 gene.
NIFY PRO este axat pe identificarea anomaliilor numerice și structurale ale cromozomilor și opțional, identificarea sexului fetal.
Detectează existența trisomiilor, aneuploidiile cromozomilor de sex, 84 de deleții/duplicații.
Tipuri de anomalii și sindroame asociate care pot fi identificate:
trisomii - Trisomia 21 (Sindromul Down), trisomia 18 (Sindromul Edwards), trisomia 13 (Sindromul Patau), aneuploidii ale cromozomilor de sex - Monosomia x (Sindromul Turner), Sindromul Klinefelter, Sindromul Triplu X, Sindromul Jacobs, duplicații/deleții - Sindromul de deleţie 22q11.2 (Sindromul DiGeorge), Sindromul Prader-Willi – deleție a unei mici părți din comozomul 15, Sindromul Angelman – lipsește fie o parte mică de cromozom 15, fie ambele copii provin de la același părinte, Sindromul de deleţie 1p3, Sindromul Cri-Du-Chat – deleție a unei părți din cromozomul 5.
TESTE PATERNITATE
1Test Genetic
Testul de paternitate (test genetic) este o analiză de laborator în care se analizează 16 secvențe ADN (markeri), localizate în diferițî cromozomi pentru a se stabili tatăl biologic al unui copil.
Această identificare genetică vă poate oferi certitudinea că sunteți întradevăr părintele biologic.
Gamă largă de probe acceptate:
sânge, raclaj bucal, lichid amniotic, mucuri de țigară, fire de par cu bulb, etc.;
Rapiditate: rezultatul este eliberat in 5 zile;
analiza se poate efectua in regim de urgență în maxim 24 ore;
Această identificare genetică vă poate oferi certitudinea că sunteți întradevăr părintele biologic.
Gamă largă de probe acceptate:
sânge, raclaj bucal, lichid amniotic, mucuri de țigară, fire de par cu bulb, etc.;
Rapiditate: rezultatul este eliberat in 5 zile;
analiza se poate efectua in regim de urgență în maxim 24 ore;
VIRUSOLOGIE ȘI BACTERIOLOGIE MOLECULARĂ
1Detecția și genotiparea HPV
Virusul papilomatozei umane (HPV) este un virus ADN, cu spectru de gazde vertebrate foarte divers, inclusive omul. HPV infectează atât celulele epiteliale tegumentare cât si celulele mucoaselor (bucală, faringiană, uretrală, vaginală, anală).
Se apreciază că perioada de incubatie medie este de aproximativ 6 luni.
Infecția cu HPV se manifestă clinic sub forma diferitelor leziuni mai mult sau mai puțin evolutive (papiloame, condiloame, veruci superficiale si profunde, epidermodisplazii, leziuni ale colului uterin).
Tractul genital este principalul rezervor al infecțiilor. Papiloamele genitale sunt leziunile cele mai frecvent investigate și se transmit veneric (pe cale sexuală).
Cauze: contact direct piele-piele si mucoase-mucoase.
Căi de transmitere: • Sexuală;
• Autoinoculare (genital-orală);
• Prin intermediul obiectelor contaminate;
• Transmitere verticală sau perpartum (de la mamă la făt, și mai ales în cursul travaliului prin filiera pelvi-genitală – o posibilă cauză a papilomatozei laringiene a nou-născutului).
Factori de risc: • număr mare de parteneri sexuali
• sistem imunitar slăbit
• contact direct piele-piele/mucoase
Simptomatologie
Cele mai multe infecții sunt asimptomatice, nediagnosticate. Se cunosc cazuri de infecție autolimitantă cu HPV.
La femei, infecția cu HPV este sugerată de apariția verucilor, condiloamelor, papiloamelor în următoarele zone:
vulvă, labii, uretră, vagin, col uterin, anus, perianal, tegument, laringe (genotipuri cu risc scăzut).
Un aspect important al infecției este apariția leziunilor pe col uteirn (joncțiunea endo-exocol), care pot evolua, în lipsa unui tratament adecvat și precoce, spre cancer (genotipuri cu risc crescut).
La bărbați, prezența verucilor pe penis, gland, anus, zona perianală, tegument, laringe (genotipuri cu risc scăzut) sugerează o infecție cu HPV.
Nu este exclus însă ca orice genotip de HPV să fie implicat în apariția oricăreia din leziunile enumerate mai sus. De ce este importantă testarea HPV?
O infectie persistentă cu un virus papilloma uman cu risc ridicat poate conduce în timp la schimbari celulare ce se pot transforma în cancer cervical.
Prin tratare corectă, se diminueaza riscul de a transmite virusul.
Diagnosticarea infectiei cu HPV
Tehnicile moderne de detectare a infecției cu HPV se bazează pe detecția ADN a virusului și identificarea genotipului viral din probe biologice (femei – raclaj col, secreție vaginală; bărbați – secreție uretrală, urină).
Testul permite identificarea a 28 de genotipuri HPV:
• Cu risc oncogen scăzut: 6, 11, 40, 42, 43, 44, 54, 61, 70;
• Cu risc oncogen ridicat: 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 69, 73, 82 (implicate în apariția și evoluția leziunilor displazice de col uterin, a cancerului de col uterin).
Rezultat: 5 zile lucrătoare
Se apreciază că perioada de incubatie medie este de aproximativ 6 luni.
Infecția cu HPV se manifestă clinic sub forma diferitelor leziuni mai mult sau mai puțin evolutive (papiloame, condiloame, veruci superficiale si profunde, epidermodisplazii, leziuni ale colului uterin).
Tractul genital este principalul rezervor al infecțiilor. Papiloamele genitale sunt leziunile cele mai frecvent investigate și se transmit veneric (pe cale sexuală).
Cauze: contact direct piele-piele si mucoase-mucoase.
Căi de transmitere: • Sexuală;
• Autoinoculare (genital-orală);
• Prin intermediul obiectelor contaminate;
• Transmitere verticală sau perpartum (de la mamă la făt, și mai ales în cursul travaliului prin filiera pelvi-genitală – o posibilă cauză a papilomatozei laringiene a nou-născutului).
Factori de risc: • număr mare de parteneri sexuali
• sistem imunitar slăbit
• contact direct piele-piele/mucoase
Simptomatologie
Cele mai multe infecții sunt asimptomatice, nediagnosticate. Se cunosc cazuri de infecție autolimitantă cu HPV.
La femei, infecția cu HPV este sugerată de apariția verucilor, condiloamelor, papiloamelor în următoarele zone:
vulvă, labii, uretră, vagin, col uterin, anus, perianal, tegument, laringe (genotipuri cu risc scăzut).
Un aspect important al infecției este apariția leziunilor pe col uteirn (joncțiunea endo-exocol), care pot evolua, în lipsa unui tratament adecvat și precoce, spre cancer (genotipuri cu risc crescut).
La bărbați, prezența verucilor pe penis, gland, anus, zona perianală, tegument, laringe (genotipuri cu risc scăzut) sugerează o infecție cu HPV.
Nu este exclus însă ca orice genotip de HPV să fie implicat în apariția oricăreia din leziunile enumerate mai sus. De ce este importantă testarea HPV?
O infectie persistentă cu un virus papilloma uman cu risc ridicat poate conduce în timp la schimbari celulare ce se pot transforma în cancer cervical.
Prin tratare corectă, se diminueaza riscul de a transmite virusul.
Diagnosticarea infectiei cu HPV
Tehnicile moderne de detectare a infecției cu HPV se bazează pe detecția ADN a virusului și identificarea genotipului viral din probe biologice (femei – raclaj col, secreție vaginală; bărbați – secreție uretrală, urină).
Testul permite identificarea a 28 de genotipuri HPV:
• Cu risc oncogen scăzut: 6, 11, 40, 42, 43, 44, 54, 61, 70;
• Cu risc oncogen ridicat: 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 69, 73, 82 (implicate în apariția și evoluția leziunilor displazice de col uterin, a cancerului de col uterin).
Rezultat: 5 zile lucrătoare
2Infecții cu transmitere sexuală
Termenul de Boală cu Transmitere Sexuală (BTS) se referă la o varietate de sindroame clinice cauzate de patogeni care au fost dobândiți și transmiși prin contact sexual, cu apariția simptomatologiei la nivel genital.
Incidența la nivel mondial este crescută.
Se consideră ca mai mult de 1 milion de oameni dobândesc infecții cu transmitere sexuală în fiecare zi.
Unele infecții pot crește riscul de infecție HIV și pot avea consecințe serioase pe termen lung asupra sănatății.
Unii dintre cei mai frecvenți agenți patogeni care produc BTS sunt:
• Trichomonas vaginalis(TV)
• Mycoplasma hominis(MH)
• Ureaplasma urealyticum(UU)
• Ureaplasma parvum (UP)
• Chlamydia trachomatis (CT)
• Neisseria gonorrhoeae(NG)
• Mycoplasma genitalium(MG)
Incidența la nivel mondial este crescută.
Se consideră ca mai mult de 1 milion de oameni dobândesc infecții cu transmitere sexuală în fiecare zi.
Unele infecții pot crește riscul de infecție HIV și pot avea consecințe serioase pe termen lung asupra sănatății.
Unii dintre cei mai frecvenți agenți patogeni care produc BTS sunt:
• Trichomonas vaginalis(TV)
• Mycoplasma hominis(MH)
• Ureaplasma urealyticum(UU)
• Ureaplasma parvum (UP)
• Chlamydia trachomatis (CT)
• Neisseria gonorrhoeae(NG)
• Mycoplasma genitalium(MG)
3Variola maimuței
Este o infecție virală provocată de un virus din familia ortopoxvirusurilor.
Virusurile din această familie au un grad înalt de rezistență în mediul uscat sau la temperaturi ridicate, ceea ce cauzează persistența acestora pe suprafețele contaminate.
Transmiterea acestei infecții se face prin contact direct cu persoane infectate sau obiecte contaminate.
Virusul pătrunde în organism prin leziuni, tract respirator, ochi, nas, gură sau contact cu fluide corporale infectate.
Deși nu este o boală cu transmitere sexuală, contactul intim poate favoriza răspândirea bolii. Deasemenea, este posibilă și transmiterea pe cale placentară de la mamă la făt.
Numeroase studii au demonstrat că perioada de incubație este între 6 și 13 zile, iar simptomele care pot să apară sunt următoarele:
• Erupții cutanate veziculoase și pruriginoase (mâncărimi)
• Leziuni cutanate (pot apărea inițial la nivelul feței, extinzându-se ulterior către alte regiuni ale corpului)
• Febră
• Durere in gât
• Mialgie
• Durere de spate
• Ganglioni limfatici mariți în volum – semn ce face diferența între variola maimuței și cea obișnuită
S-a observat că durata simptomelor variază între 2 și 4 săptămâni.
Persoanele infectate trebuie să rămână izolate la domiciliu, să poarte mască de protecție și să acopere leziunile cutanate până ce toate crustele au căzut.
Forme mai severe de boală au fost raportate mai frecvent la copii și la pacienții ce suferă de boli autoimune.
Virusurile din această familie au un grad înalt de rezistență în mediul uscat sau la temperaturi ridicate, ceea ce cauzează persistența acestora pe suprafețele contaminate.
Transmiterea acestei infecții se face prin contact direct cu persoane infectate sau obiecte contaminate.
Virusul pătrunde în organism prin leziuni, tract respirator, ochi, nas, gură sau contact cu fluide corporale infectate.
Deși nu este o boală cu transmitere sexuală, contactul intim poate favoriza răspândirea bolii. Deasemenea, este posibilă și transmiterea pe cale placentară de la mamă la făt.
Numeroase studii au demonstrat că perioada de incubație este între 6 și 13 zile, iar simptomele care pot să apară sunt următoarele:
• Erupții cutanate veziculoase și pruriginoase (mâncărimi)
• Leziuni cutanate (pot apărea inițial la nivelul feței, extinzându-se ulterior către alte regiuni ale corpului)
• Febră
• Durere in gât
• Mialgie
• Durere de spate
• Ganglioni limfatici mariți în volum – semn ce face diferența între variola maimuței și cea obișnuită
S-a observat că durata simptomelor variază între 2 și 4 săptămâni.
Persoanele infectate trebuie să rămână izolate la domiciliu, să poarte mască de protecție și să acopere leziunile cutanate până ce toate crustele au căzut.
Forme mai severe de boală au fost raportate mai frecvent la copii și la pacienții ce suferă de boli autoimune.
4Paroident
Boala periodontală constă în inflamarea gingiei și detașarea țesutului conjunctiv care ancorează dintele, cauza fiind infecția cu grupuri specifice de bacterii prezente inițial în placa parodontală, și care ulterior colonizează pungile parodontale.
Tratamentul parodontozei constă atât în intervenția chirurgicală (gingie și transplant de os) cât și în îndepărtarea plăcii microbiale, urmate de administrarea de antibiotice.
Identificarea și cuantificarea incarcaturii bacteriene pre- și post-tratament ajută în monitorizarea progresului terapeutic.
Analiza genetică a probelor parodontale este preferabilă cultivării microbiologice deoarece este simplă, rapidă (3-4 ore), cantitativă, foarte specifică (pe bază de cod genetic), relativ ieftină și nu necesită condiții speciale (anaerobe) de cultivare.
Bacteriile periodonto-patogenice:
Conform evaluărilor clinice, bacteriile periodontopatogenice sunt grupate în 3 clase de agresivitate –roșu (agresive), oranj/galben (mediu agresive) și verde (slab agresive):
•(Aa) Aggregatibacter actinomycetemcomitans
•(Pg) Porphyromonas gingivalis
•(Td) Treponema denticola
•(Tf) Tannerella forsythia
•(Ec) Eikenella corrodens
•(Cr)Campylobacter rectus
•(Pi) Prevotella intermedia
•(Fn) Fusobacterium nucleatum
•(Pn) Prevotella nigrescens
•(Co) Capnocytophaga ochracea
•(Cs) Capnocytophaga sputigena
•(Cg) Capnocytophaga gingivalis
Complexul oranj (Ec), (Cr), (Pi), (Fn) și (Pn) și complexul verde (Co), (Cs) și (Cg) sunt bacterii asociate mai slab cu boala parodontală, fiind indicatori ai gingivitei de lungă durată care precede parodontoza.
Complexul roșu include bacterii Gram-negative anaerobe (Pg), (Td) și (Tf), acestea fiind frecvent asociate cu (Aa) din grupa verde, fiind colonizatori târzii în biofilmul plăcii parodontale și ai pungii parodontale. (Aa) este facultativ aerob fiind de obicei primul colonizator al pungii parodontale.
Există 2 pachete de testare – Kit Paroident Extra - 12 bacterii –Aa, Pg, Td, Tf, Ec, Cr, Pi, Fn, Pn, Co, Cs, Cg) asigură un avantaj în monitorizarea suplimentară a încă 4 tulpini bacteriene față de Kitul ParoIdent Plus (8 bacterii –Aa, Pg, Td, Tf, Ec, Cr, Pi, Fn,.
Tratamentul parodontozei constă atât în intervenția chirurgicală (gingie și transplant de os) cât și în îndepărtarea plăcii microbiale, urmate de administrarea de antibiotice.
Identificarea și cuantificarea incarcaturii bacteriene pre- și post-tratament ajută în monitorizarea progresului terapeutic.
Analiza genetică a probelor parodontale este preferabilă cultivării microbiologice deoarece este simplă, rapidă (3-4 ore), cantitativă, foarte specifică (pe bază de cod genetic), relativ ieftină și nu necesită condiții speciale (anaerobe) de cultivare.
Bacteriile periodonto-patogenice:
Conform evaluărilor clinice, bacteriile periodontopatogenice sunt grupate în 3 clase de agresivitate –roșu (agresive), oranj/galben (mediu agresive) și verde (slab agresive):
•(Aa) Aggregatibacter actinomycetemcomitans
•(Pg) Porphyromonas gingivalis
•(Td) Treponema denticola
•(Tf) Tannerella forsythia
•(Ec) Eikenella corrodens
•(Cr)Campylobacter rectus
•(Pi) Prevotella intermedia
•(Fn) Fusobacterium nucleatum
•(Pn) Prevotella nigrescens
•(Co) Capnocytophaga ochracea
•(Cs) Capnocytophaga sputigena
•(Cg) Capnocytophaga gingivalis
Complexul oranj (Ec), (Cr), (Pi), (Fn) și (Pn) și complexul verde (Co), (Cs) și (Cg) sunt bacterii asociate mai slab cu boala parodontală, fiind indicatori ai gingivitei de lungă durată care precede parodontoza.
Complexul roșu include bacterii Gram-negative anaerobe (Pg), (Td) și (Tf), acestea fiind frecvent asociate cu (Aa) din grupa verde, fiind colonizatori târzii în biofilmul plăcii parodontale și ai pungii parodontale. (Aa) este facultativ aerob fiind de obicei primul colonizator al pungii parodontale.
Există 2 pachete de testare – Kit Paroident Extra - 12 bacterii –Aa, Pg, Td, Tf, Ec, Cr, Pi, Fn, Pn, Co, Cs, Cg) asigură un avantaj în monitorizarea suplimentară a încă 4 tulpini bacteriene față de Kitul ParoIdent Plus (8 bacterii –Aa, Pg, Td, Tf, Ec, Cr, Pi, Fn,.
5SARS-Cov-2
Este un virus ce cauzează o boală respiratorie numită boala COVID-19 (coronavirus disease 19). SARS-CoV-2 este membrul unei familii mari de virusuri, numite Coronaviridae.
Aceste virusrui pot infecta oameni, dar și animale.
Infecția la om a fost pentru prima dată detectată în 2019.
Aceste virusuri sunt anvelopate, de tip ARN monocatenar, genomul codificând pentru 16 proteine non-structurale și 4 proteine structurale (proteina spike, proteina E, proteina M și proteina N ).
Transmiterea virusului se realizează direct, prin picături de secreție atunci când o persoană infectată tușeste, strănută, sau vorbește.
De asemenea, se mai poate realiza transmiterea și în mod indirect, prin atingerea gurii, nasului sau ochilor, după atingerea unor suprafețe infectate.
Perioada de incubație este aproximativ 5 zile (limite 3-12 zile), iar cele mai frecvente simptome se manifestă prin:
• febră
• tuse
• dificultăți de respirație
• frisoane
• manifestări gastrointestinale
• dureri de cap
• pierdere gust/miros
În funcție de fiecare organism, simptomele pot varia de la simptome ușoare, până la cele mai grve, care pot conduce spre deces.
Cum se detectează?
Cea mai utilizată și mai precisă metodă este prin qRT-PCR (reverse transcription Real Time PCR), prin care se detectează cantitativ existența ARN viral la nivel nazofaringian.
Aceste virusrui pot infecta oameni, dar și animale.
Infecția la om a fost pentru prima dată detectată în 2019.
Aceste virusuri sunt anvelopate, de tip ARN monocatenar, genomul codificând pentru 16 proteine non-structurale și 4 proteine structurale (proteina spike, proteina E, proteina M și proteina N ).
Transmiterea virusului se realizează direct, prin picături de secreție atunci când o persoană infectată tușeste, strănută, sau vorbește.
De asemenea, se mai poate realiza transmiterea și în mod indirect, prin atingerea gurii, nasului sau ochilor, după atingerea unor suprafețe infectate.
Perioada de incubație este aproximativ 5 zile (limite 3-12 zile), iar cele mai frecvente simptome se manifestă prin:
• febră
• tuse
• dificultăți de respirație
• frisoane
• manifestări gastrointestinale
• dureri de cap
• pierdere gust/miros
În funcție de fiecare organism, simptomele pot varia de la simptome ușoare, până la cele mai grve, care pot conduce spre deces.
Cum se detectează?
Cea mai utilizată și mai precisă metodă este prin qRT-PCR (reverse transcription Real Time PCR), prin care se detectează cantitativ existența ARN viral la nivel nazofaringian.
NUTRIGENETICĂ
1Analiza microbiomului
Scopul analizei microbiomului este de a examina toate bacteriile prezente în scaun folosind o analiză de secvențiere metagenomică.
Echipa noastră vă va ajuta să descoperiți cum este sănătatea dumneavoastră influențată de microbiota digestivă și ce puteți face pentru a o îmbunătăți.
Ce reprezintă microbiota?
În tubul digestiv al fiecărei persoane există microorganisme care formează flora intestinală.
Ele reprezintă baza stării noastre de bine.
Această lume microscopică poate fi prietenul nostru cel mai bun, ajutandu-ne în gestionarea stresului cotdian sau poate fi responsabilă de anumite afecțiuni inflamatorii persistente care sunt legate de un dezechilibru al florei bacteriene intestinale.
Diverse studii științifice au arătat că modificări ale microbiotei pot influența buna funcționare a mai multor organe.
Este important de avut în vedere că nu microorganismele din intestin provoacă boala, ci sunt asocieri.
Ce informații oferă această analiză?
Raportul obținut în urma analizei conține rezultate legate de:
• Compoziția microbiomului
• Nutriție – tip de enterotip și metabolism
• Sănătate – informații legate de inflamație, starea mucoasei intestinale, sindromul colonului< iritabil, axa intestin – creier, intestin – inima, intestin – ficat, intestin – piele, echilibru insulinic și sănătatea articulațiilor
Echipa noastră vă va ajuta să descoperiți cum este sănătatea dumneavoastră influențată de microbiota digestivă și ce puteți face pentru a o îmbunătăți.
Ce reprezintă microbiota?
În tubul digestiv al fiecărei persoane există microorganisme care formează flora intestinală.
Ele reprezintă baza stării noastre de bine.
Această lume microscopică poate fi prietenul nostru cel mai bun, ajutandu-ne în gestionarea stresului cotdian sau poate fi responsabilă de anumite afecțiuni inflamatorii persistente care sunt legate de un dezechilibru al florei bacteriene intestinale.
Diverse studii științifice au arătat că modificări ale microbiotei pot influența buna funcționare a mai multor organe.
Este important de avut în vedere că nu microorganismele din intestin provoacă boala, ci sunt asocieri.
Ce informații oferă această analiză?
Raportul obținut în urma analizei conține rezultate legate de:
• Compoziția microbiomului
• Nutriție – tip de enterotip și metabolism
• Sănătate – informații legate de inflamație, starea mucoasei intestinale, sindromul colonului< iritabil, axa intestin – creier, intestin – inima, intestin – ficat, intestin – piele, echilibru insulinic și sănătatea articulațiilor
ONCOGENETICĂ
1Cancerul
Cancerul este un grup complex de maladii care afectează diferite țesuturi, fiind cea mai cunoscută formă de neoplazie.
Este cauza a aproximativ 25% dintre decese și afectează 1/3 din populație, iar formele cele mai frecvente sunt cancerele de prostată, de sân, de colon și plămâni.
Cancerul este o boală genetică caracterizată prin apariția unor defecte la nivelul unor gene cheie care controlează modul de funcționare al celulelor, în special creșterea și diviziunea.
Aceste modificări pot fi ereditare sau pot să apară pe parcursul vieții ca rezultat al unor erori de la nivelul materialului genetic datorate expunerii la anumiți factori.
Este un proces multistadial, datorat acumulării gradate de mutații și asociat cu factori carcinogeni care determină transformarea celulei normale în celulă tumorală.
Marea majoritate a tipurilor de cancer au origine clonală, prin proliferarea unei celule de origine
Cele mai frecvente tipuri de cancer:
• Cancerul de sân
• Cancerul ovarian
• Cancerul de prostată
• Cancerul de colon
• Cancer pancreatic
• Cancer pulmonar
Vă punem la dispoziție paneluri pentru detecția diferitor tipuri de cancer:
1. MammaPrint – Test predicție genetică pentru cancerul de sân (70 gene importante asociate cu recidiva cancerului de sân)
2. BluePrint – Test predicție genetică pentru cancerul de sân
3. Screening cancer de sân (BRCA 1 și BRCA2)
4. Screening HBOC (Hereditary Breast Ovarian Cancer) – 26 gene
5. Screening Hereditary Cancer Panel (pachet pentru femei) – 85 gene
6. Screening Hereditary Cancer Panel (pachet pentru bărbați) – 90 gene
7. Screening cancer pancreatic – Hereditary Pancreatic Cancer
8. Screening cancer de prostată – Hereditary Prostate Cancer
9. Screening cancer colorectal – Hereditary Colorectal Cancer
10. Kit detectare cancer colorectal (din probă scaun) – ColoTect CRC
11. Test din probă de țesut – BGI SENTIS Cancer+ Discovery Panel – 688 gene
12. Test din probă de sânge periferic – BGI SENTIS Cancer+ Discovery Panel – ctADN – 688 gene
13. Test din probă de țesut – BGI SENTIS Non-inv. Lung Cancer Panel – 20 gene
14. Test din probă de sânge periferic – BGI SENTIS Non-inv. Lung Cancer Panel – ctADN – 13 gene
Este cauza a aproximativ 25% dintre decese și afectează 1/3 din populație, iar formele cele mai frecvente sunt cancerele de prostată, de sân, de colon și plămâni.
Cancerul este o boală genetică caracterizată prin apariția unor defecte la nivelul unor gene cheie care controlează modul de funcționare al celulelor, în special creșterea și diviziunea.
Aceste modificări pot fi ereditare sau pot să apară pe parcursul vieții ca rezultat al unor erori de la nivelul materialului genetic datorate expunerii la anumiți factori.
Este un proces multistadial, datorat acumulării gradate de mutații și asociat cu factori carcinogeni care determină transformarea celulei normale în celulă tumorală.
Marea majoritate a tipurilor de cancer au origine clonală, prin proliferarea unei celule de origine
Cele mai frecvente tipuri de cancer:
• Cancerul de sân
• Cancerul ovarian
• Cancerul de prostată
• Cancerul de colon
• Cancer pancreatic
• Cancer pulmonar
Vă punem la dispoziție paneluri pentru detecția diferitor tipuri de cancer:
1. MammaPrint – Test predicție genetică pentru cancerul de sân (70 gene importante asociate cu recidiva cancerului de sân)
2. BluePrint – Test predicție genetică pentru cancerul de sân
3. Screening cancer de sân (BRCA 1 și BRCA2)
4. Screening HBOC (Hereditary Breast Ovarian Cancer) – 26 gene
5. Screening Hereditary Cancer Panel (pachet pentru femei) – 85 gene
6. Screening Hereditary Cancer Panel (pachet pentru bărbați) – 90 gene
7. Screening cancer pancreatic – Hereditary Pancreatic Cancer
8. Screening cancer de prostată – Hereditary Prostate Cancer
9. Screening cancer colorectal – Hereditary Colorectal Cancer
10. Kit detectare cancer colorectal (din probă scaun) – ColoTect CRC
11. Test din probă de țesut – BGI SENTIS Cancer+ Discovery Panel – 688 gene
12. Test din probă de sânge periferic – BGI SENTIS Cancer+ Discovery Panel – ctADN – 688 gene
13. Test din probă de țesut – BGI SENTIS Non-inv. Lung Cancer Panel – 20 gene
14. Test din probă de sânge periferic – BGI SENTIS Non-inv. Lung Cancer Panel – ctADN – 13 gene
Listă prețuri
| CITOGENETICA | |||
| Analiza cromozomilor din celulele lichidului amniotic (cariotip)* | 10 zile lucrătoare | 1 | 800 |
| Cariotip molecular Cromoseq | 12 zile lucratoare | 1 | 2000 |
| Detecția aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y prin metoda QF-PCR din lichid amniotic | 3 zile lucrătoare | 1 | 500 |
| Analiza cromozomilor din celulele lichidului amniotic (cariotip) + Detecția aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y prin metoda QF-PCR din lichid amniotic* | 10 zile lucrătoare | 1 | 1100 |
| Detecția aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y prin metoda QF-PCR din produs de concepție* | 3 zile lucrătoare | 1 | 600 |
| Analiza cromozomilor din vilozități (cariotip) – metodă directă* | 4 zile lucrătoare | 1 | 800 |
| Analiza cromozomilor din celulele sângelui periferic (cariotip)* | 10 zile lucrătoare | 1 | 400 |
| Analiza cromozomilor din celulele sângelui periferic (cariotip) *Cuplu (preț - 2 pacienți)* | 10 zile lucrătoare | 1 | 700 |
| BIOLOGIE MOLECULARA | |||
| Test Hipoacuzie (GJB2 și GJB6) | 10 zile lucrătoare | 1 | 600 |
| Test Fibroză chistică (delF508)* | 10 zile lucrătoare | 1 | 180 |
| Pachet teste – Hipoacuzie (GJB2 și GJB6) și Fibroză chistică (delF508) | 10 zile lucrătoare | 1 | 750 |
| Pachet de analize pentru trombofilii ereditare – 15 mutații | 10 zile lucrătoare | 1 | 960 |
| Pachet Trombofilie (Factor II, Factor V Leiden, MTHFR: C677T și A1298C)* | 10 zile lucrătoare | 1 | 480 |
| Detecția polimorfismului 4G/5G al genei PAI-1 | 10 zile lucrătoare | 1 | 150 |
| Test Intoleranță Lactoză (13910C>T)* | 5 zile lucrătoare | 1 | 180 |
| Detecția HLAb27 prin PCR – Predispoziție Spondilită Anchilozantă* | 5 zile lucrătoare | 1 | 180 |
| MammaPrint – Test predicție genetică pentru cancerul de sân (70 gene importante asociate cu recidiva cancerului de sân) | 6-10 zile lucrătoare | 1 | 14500 |
| BluePrint – Test predicție genetică pentru cancerul de sân (80 gene, pt clasificare in 3 subcategorii a tumorii, informatii: comportament, prognoza termen lung, si raspuns la terapie sistemica) | 6-10 zile lucrătoare | 1 | 11500 |
| Screening cancer de sân (BRCA 1 și BRCA2)** | 16 zile lucrătoare | 1 | 2450 |
| Promo campanii: | 1500 | ||
| Screening HBOC (Hereditary Breast Ovarian Cancer) – 26 gene** | 16 zile lucrătoare | 1 | 2750 |
| Promo campanii: | 1600 | ||
| Screening Hereditary Cancer Panel (pachet pentru femei) – 74 gene | 16 zile lucrătoare | 1 | 2950 |
| Screening Hereditary Cancer Panel (pachet pentru bărbați) – 79 gene** | 16 zile lucrătoare | 1 | 2950 |
| Screening cancer pancreatic - Hereditary Pancreatic Cancer** | 16 zile lucrătoare | 1 | 2750 |
| Screening cancer de prostată - Hereditary Prostate Cancer** | 16 zile lucrătoare | 1 | 2750 |
| Screening cancer colorectal - Hereditary Colorectal Cancer** | 16 zile lucrătoare | 1 | 2750 |
| Kit detectare cancer colorectal (din probă scaun) – ColoTect CRC** | 12 zile lucrătoare | 1 | 2450 |
| Test din probă de țesut – Hereditary Cancer+ Discovery Panel – 688 gene** | 20 zile lucrătoare | 1 | 9900 |
| Test din probă de sânge periferic – Hereditary Cancer+ Discovery Panel – ctADN – 688 gene** | 20 zile lucrătoare | 1 | 17800 |
| Test din probă de țesut –Non-inv. Lung Cancer Panel – 20 gene** | 20 zile lucrătoare | 1 | 5900 |
| Test din probă de sânge periferic – Non-inv. Lung Cancer Panel – ctADN – 13 gene** | 20 zile lucrătoare | 1 | 8900 |
| Secvențiere integrală genom (WGS) – 30x**(bioinformatica facuta local in laboratorul nostru) | 30 zile | 1 | 7000 |
| Secvențiere integrală exom (WES) – 100x**(bioinformatica facuta local in laboratorul nostru) | 30 zile | 1 | 4250 |
| Secvențiere integrală exom (WES) – 50x*(bioinformatica facuta local in laboratorul nostru)* | 30 zile | 1 | 3700 |
| TESTAREA PATERNITĂȚII/ MATERNITĂȚII/ GRADULUI DE RUDENIE (testepaternitate.ro) | |||
| Test prenatal de paternitate neinvaziv - Forensic (Analiză cu interpretare) | 30 zile | 1 | 4,700 |
| Test de paternitate - tatăl prezumtiv și 1 copil* | 6 zile lucrătoare | 1 | 720 |
| Test de paternitate - tatăl prezumtiv și 1 copil** | 3 zile lucrătoare | 1 | 1,100 |
| Test de paternitate - tatăl prezumtiv și 1 copil** | 24 ore | 1 | 2,880 |
| Determinare profil ADN (pentru fiecare membru suplimentar celor 2 care sunt baza | 6 zile lucrătoare | 1 | 360 |
| Determinare profil ADN (pentru fiecare membru suplimentar celor 2 care sunt baza)* | 3 zile lucrătoare | 1 | 720 |
| Determinare profil ADN (pentru fiecare membru suplimentar celor 2 care sunt baza)** | 24 ore | 1 | 1,440 |
| Determinare grad rudenie pentru 2 persoane (tip rudenie: frați sau bunici - nepoți)* | 6 zile lucrătoare | 1 | 780 |
| Determinare grad rudenie pentru 2 persoane (tip rudenie: frați sau bunici - nepoți)** | 3 zile lucrătoare | 1 | 1,560 |
| Determinare grad rudenie pentru 2 persoane (tip rudenie: frați sau bunici - nepoți)** | 24 ore | 1 | 3,120 |
| VIRUSOLOGIE ȘI CITOLOGIE | |||
| BTS (detectie infectii cu transmitere sexuala): C.trachomatis, N.gonorrhoeae, M. genitalium, M.hominis,U. urealyticum, U. parvum, T.vaginalis - PCR | 5 zile lucratoare | 1 | 250 |
| SARS- CoV-2 - CORONAVIRUS ARN - Real Time PCR- STANDARD - Eliberare rezultat în 2 ore (covidtests.ro) | 2 ore | 1 | 100 |
| SARS- CoV-2 | 24 h | 1 | 75 |
| Pensionari – singular | 24 h | 1 | 65 |
| Pensionari – cuplu | 24 h | 2 | 100 |
| Detecția anticorpilor neutralizanți SARS-CoV-2 – Test rapid cantitativ | 1 ora | 1 | 50 |
| Detecția și genotiparea HPV (Human Papilloma Virus) – 28 tulpini (19 tulpini cu risc oncogenic crescut: 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 69, 73, 82 și 9 tulpini cu risc oncogenic scăzut: 6, 11, 40, 42, 43, 44, 54, 61, 70)* CE-IVD marked HPV detection test kit, EU approved in vitro diagnostic test, Pan American Health Organization approved HPV diagnostic test kit | 5 zile lucrătoare | 1 | 280 |
| Detecția și genotiparea HPV (Human Papilloma Virus) E6/E7* | 5 zile lucrătoare | 1 | 300 |
| Detecția și genotiparea HPV (Human Papilloma Virus) + Test Babeș - Papanicolau - în mediu lichid* | 5 zile lucrătoare | 1 | 350 |
| Detecția și genotiparea HPV (Human Papilloma Virus) + Test Babeș - Papanicolau - clasic | 5 zile lucratoare | 1 | 350 |
| Examen Papanicolau/citologie in mediu lichid | 5 zile lucratoare | 1 | 110 |
| VIRUSOLOGIE ȘI CITOLOGIE | |||
| Paro-Ident: Identificare 12 bacterii PERIODONTITĂ | 10 zile lucrătoare | 1 | 600 |
| Paro-Ident: Identificare 8 bacterii PERIODONTITĂ | 10 zile lucratoare | 1 | 400 |
| Geno-Ident: Predispoziție genetică la PERIODONTITĂ, genotipare IL-1α, IL-1β, IL-6 | 10 zile lucrătoare | 1 | 1,000 |
| PACHETE si Oferte | |||
| Detecția și genotiparea HPV (Human Papilloma Virus) + Test Babeș - Papanicolau - în mediu lichid* | 5 zile lucratoare | 1 | 350 |
| Detecția și genotiparea HPV (Human Papilloma Virus) + Test Babeș - Papanicolau - clasic | 5 zile lucratoare | 1 | 350 |
| BTS (detectie infectii cu transmitere sexuala): C.trachomatis, N.gonorrhoeae, M. genitalium, M.hominis,U. urealyticum, U. parvum, T.vaginalis - PCR | 2 zile lucratoare | 1 | 250 |
| BTS – LICHID AMNIOTIC/ GRUPE DE 7 INFECTII ( 4 PERECHI POSIBILE) | 2 zile lucratoare | 1 pereche de 7 infectii | 250 |
| BTS+HPV+ Test Babeș - Papanicolau - în mediu lichid* | 5 zile lucratoare | 1 | 600 |
| BTS+HPV+ Test Babeș - Papanicolau - clasic | 5 zile lucratoare | 1 | 600 |
| Testare prenatala neinvaziva pentru identificarea bolilor monogenice NIPT MONO | 21 zile lucratoare | 1 | 2,500 |
| Testare prenatala neinvaziva pentru identificarea sindroamelor genetice si a altor afectiuni genetice NIPT PRO | 10 zile lucratoare | 1 | 2,500 |
| NIPT PRO+NIPT MONO | 10 zile PRO +21 zile MONO | 1 | 4,500 |
| MICROBIOTA - Analiza microbiomului intestinal - ADN estras din proba de scaun cu amplificarea PCR a genei 16S | 30 zile | 1 | 1,200 |
| NOUTATI | |||
| Screening Genetic Preimplantational (PGS) – BLASTOMERI FRESH ziua 4 cu ET ziua 6 | 24 h lucratoare | 1 pacient | 18,500 |
| Screening Genetic Preimplantational (PGS) – BLASTOMERI CRYO | Pana la 45 zile, programare CHIP | 1 blastomer | 2,250 |